Pau Pastor, jefe clínico del servicio de neurología

Mútua estudia la causa de la ataxia familiar

13.03.2019 | 04:00

El servicio de neurología del Hospital Universitari MútuaTerrassa (HUMT), junto con neurólogos y neuropsicólogos del Hospital Universitari Josep Trueta de Girona y Santa Caterina de Salt, ha descubierto una nueva causa de ataxia familiar, una enfermedad rara caracterizada por una degeneración neuronal.

El estudio está coordinado por el doctor Pau Pastor, jefe clínico del servicio de neurología del HMUT. En el mismo también han participado médicos de la especialidad del Hospital de Burgos, investigadores del Centre de Diagnòstic Molecular del IDIBELL y del Laboratorio de Neurogenética de la Universidad de Navarra.

La ataxia familiar es una enfermedad rara causada por diferentes genes que consiste en una dificultad progresiva para andar producida por la degeneración de las células de Purkinje del cerebro. Se trata de una variante de esta enfermedad, que a parte de los síntomas propios -complicaciones en la movilidad y en el habla-provoca previamente un grave deterioro cognitivo y de comportamiento.

Después de muchos años de investigación, el estudio clínico y genético desarrollado por estos investigadores en una familia con trastorno de la marcha progresiva ha dado lugar al descubrimiento de esta nueva causa de la ataxia familiar, la cual se denomina "SCA48".

La alteración se halló después de analizar las secuencias de todos los genes contenidos en el ADN mediante una técnica denominada "secuenciación de nueva generación".

El citado descubrimiento supone un avance en el conocimiento de enfermedades degenerativas familiares, por las que actualmente no se cuenta con ningún trato disponible.