En el 50% dels casos d'aquesta malaltia del cervell encara no s'ha aconseguit identificar el gen causant.
25 de setembre: Dia Internacional de l'Atàxia

El 60% de les ataxies són hereditàries

25.09.2019 | 04:00

Avui, 25 de setembre, es commemora el Dia de l'Atàxia, un terme que engloba a més de 300 malalties neurològiques, generalment progressives i altament discapacitants, caracteritzades per la disminució de la capacitat de coordinar els moviments, alteració de la parla i anomalies en els moviments oculars relacionades amb un mal funcionament del cerebel. La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) calcula que a Espanya existeixen més de 13.000 afectats per algun tipus d'atàxia cerebel·losa, dels quals, un 60% correspondrien a algun tipus d'atàxia hereditària.
Encara que no existeixen estudis epidemiològics exhaustius sobre les atàxies al nostre país, es considera que la més freqüent d'inici en la infància és la malaltia de Friedreich, seguida de l'atàxia-telangiectasia. Ambdues són malalties hereditàries autosòmiques recessives; això significa que l'individu hereta la mutació de tots dos progenitors. Per contra, les atàxies espinocerebel·loses són les més habituals entre les persones que manifesten la malaltia en edat adulta i en aquests casos l'herència de la mutació d'un sol progenitor és suficient per a desenvolupar la malaltia. En el 50% dels casos encara no s'ha aconseguit identificar el gen causant. Existeixen 48 entitats diferents en aquest últim grup d'atàxies.