A la recerca d'una cura per a la malaltia de la Ivet

A la recerca d'una cura per a la malaltia de la Ivet

31.12.2019 | 11:51

La Deficiència Múltiple de Sulfactasa (MSD) és un trastorn metabòlic hereditari molt poc comú, causat per la mutació del gen SUMF1. També coneguda com a síndrome d'Austin o mucosulfatosis, la malaltia és progressiva i fatal. Afecta principalment el sistema nerviós central i provoca el retard de la psicomotricitat com a primers símptomes. Es tracta d'una malaltia minoritària que afecta uns 70 infants a tot el món. Actualment no té cura i encara s'està explorant en abordatges terapèutics. Avui dia només existeix el tractament simptomàtic per tractar i evitar complicacions i que el pacient pateixi com menys millor.

La malaltia es divideix en tres tipus: neonatal, infantil i juvenil. El primer és la forma més greu, amb símptomes que es desenvolupen poc després del naixement. En aquest subtipus, l'evolució de la malaltia és ràpida i la majoria d'afectats no superen els 2 anys de vida. El subtipus infantil és la forma més comuna i generalment es presenta com una pèrdua progressiva de les habilitats després d'un període de desenvolupament normal, amb una esperança de vida que no supera els 10 anys. Finalment, en el tipus juvenil, la forma més estranya de la malaltia, també hi ha una regressió en el desenvolupament psicomotor a partir de finals de la infància que acostuma a ser més lenta que en el subtipus infantil.

Tant a Catalunya com a Espanya el de la Ivet Melús Perés és l'únic cas conegut. La petita va ser diagnosticada el 2017, quan encara no tenia 2 anys i l'octubre de l'any passat, els seus pares, l'Elisabet Perés i el Fortunat Melús, van constituir la Fundació MSD - Dèficit Múltiple de Sulfactasa. La missió d'aquesta entitat sense ànim de lucre és promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia per curar i millorar la qualitat de vida dels infants que la pateixen. Així, treballen per difondre el coneixement del trastorn, sensibilitzar la població i aconseguir els suports necessaris per fer possible el seu objectiu.

La Ivet va néixer l'agost de 2015, aparentment sana. La petita va néixer de dos pares divorciats: el Fortunat, que ja tenia dos fills, i l'Elisabet, que en tenia tres. El seu naixement va ser un regal per a una família nombrosa que la va convertir en la reina de la casa. "Els moments inicials van ser màgics i els vam assaborir al màxim", expliquen els seus pares. Però el juny de 2017, quan la nena encara no tenia dos anys, li van diagnosticar MSD. Amb quasi 4 anys, la Ivet ha deixat de caminar, té problemes d'audició i de vista, no parla, no aguanta l'equilibri i li costa molt empassar i menjar.

Des que van decidir crear la fundació, l'Elisabet i el Fortunat no han parat de trobar persones que s'han interessat a ajudar-los. "Tenim amics i coneguts que ens ajuden però també hi ha molta gent que ho fa sense conèixer-nos. Està sent espectacular la bona rebuda que està tenint la fundació i la predisposició de moltes persones a donar-nos un cop de mà", expliquen la mare i el pare de la Ivet. "Donar informació és el primer. Involucrar persones, empreses i entitats és essencial per difondre el nostre projecte, créixer com a entitat i arribar tan lluny com puguem. Necessitem suports i respostes a la nostra crida", diuen. "Si hi ha recursos, s'avançarà i si s'avança, es pot canviar el futur", destaquen els pares de la Ivet.

Fundació MSD - Dèficit

Múltiple de Sulfactasa