Lluitant per salvar la vida dels infants amb Sanfilippo

Lluitant per salvar la vida dels infants amb Sanfilippo

31.12.2019 | 11:52

El Pol, un terrassenc de gairebé 17 anys, forma part de la setantena d'infants espanyols que pateixen la síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPSIII), una malaltia genètica i degenerativa. Els pacients afectats neixen aparentment sans fins arribats els 2 - 5 anys. La falta d'un enzim (proteïna) en el seu organisme fa que el seu cos no degradi cadenes llargues de molècules de sucre acumulant-les en els lisosomes. Aquestes substàncies s'acumulen en el seu cervell, tornant-se tòxiques i danyant gradualment totes les cèl·lules. Això provoca, entre altres múltiples efectes, un sever deteriorament motriu i mental, provocant-los una mort prematura, entre els 15 i els 20 anys.

Amb la finalitat de donar a conèixer la malaltia i aconseguir diners per a la seva investigació, la família del Pol va fundar l'any 2010 l'Asociación Sanfilippo Barcelona. La mare del jove, Belén Zafra, va començar a assistir a congressos neurològics arreu del món amb l'objectiu de buscar científics que estiguessin investigant el tipus C de Sanfilippo, el que pateix el seu fill. "Vaig estar pràcticament un any buscant científics que tinguessin un projecte que ens donés un alè d'esperança", recorda Zafra. A Mont-real va trobar el doctor Alexey Pshezhetsky, que estava infectant una colònia de ratolins amb Sanfilippo C. Era una iniciativa personal del metge que no tenia finançament. Així doncs, tot i que conèixer a Pshezhetsky era un primer pas, no era suficient per iniciar la investigació de la malaltia. Zafra va seguir amb la seva recerca i va acabar topant amb Bryan Bigger, de la Universitat de Manchester, que estava començant a investigar la teràpia gènica de la malaltia. Zafra va reunir els dos doctors a Nova York. A la trobada també hi va assistir Daniel Greenberg, de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), que investigava el procés cel·lular de la síndrome. Tot i que la trobada va anar bé, hi havia un problema: el finançament.

Aleshores Zafra va buscar associacions arreu del món dedicades a la mateixa malaltia per sumar esforços i intentar finançar la investigació conjuntament. Amb dues famílies americanes i una de francesa, van crear el Consorci HANDS (Helping Advance Neurodegenerative Desease Science), que avui dia està compost per l'Asociación Sanfilippo Barcelona, Jonah's Just Begun (EUA), la J.L.K Foundation (EUA), Levi's life, love & laugther, Sanfilippo Sud (França), Sanfilippo Portugal i Le combate de Haitem (París).

"Necessitem un assaig clínic amb humans per portar la cura als hospitals, i per això ens fan falta tres milions d'euros. El Pol ja té gairebé 17 anys, se li acaba el temps. És una carrera a contrarellotge. O aconseguim un inversor o una farmacèutica per fer l'assaig o ni el Pol ni cap nen ni adolescent tindran una oportunitat per salvar-se", diu Zafra, la vida de la qual està dedicada en gran part a aconseguir fons.

Des de l'entitat organitzen una subhasta d'art cada any i molts actes esportius benèfics. L'associació té un grup de música oficial, Commando, un tribut a The Ramones, que participa en diversos concerts solidaris. L'entitat també recull i recicla taps i paper. A més, cal fer especial èmfasi en els dos llibres que ha escrit Zafra ("Infancia truncada" i "Piénsalo") i en el sabó de rentadora que elabora i ven ella mateixa. Juntament amb l'Obra Social "la Caixa" tenen en marxa la campanya "Superpoders contra Sanfilippo".

Asociación Sanfilippo Barcelona